Dober klinični nadzor, včasih genetski, igra pomembno vlogo pri diagnostiki dednih srčno-žilnih bolezni, katerih prvi simptom je lahko nenadna smrt, je v pogovoru za Kardiološki inštitut FM 104.9 poudaril Oddelek za genetiko in redke bolezni. da bolezen Onassios Konstantinos Ritsatos.
Dedne bolezni srca in ožilja vključujejo kardiomiopatijo, aritmogeni električni sindrom in bolezen aorte.
Po besedah gospoda Ritsatosa je »študija, objavljena v znanstveni reviji Circulation decembra 2017, potrdila, da se 2/3 mladih z dednimi srčno-žilnimi boleznimi tega ne zaveda in nima simptomov avre.To pomeni, da je bilo 76 % ljudi, ki so umrli nenadoma, brez simptomov.Študijo je izvedel The Heart Institute v medicinskem centru Cedars-Sinai v Los Angelesu med letoma 2003 in 2013 na širokem vzorcu 3000 ljudi, ki so utrpeli nenadno smrt, vključno s 186 ljudmi.mlajših od 35 let. Med njimi je imelo 130 ljudi dedne srčne napake kot osnovo patologije.
Danes genetsko testiranje omogoča specifične etiološke diagnoze, pravi gospod Ritsatos, »to pomeni, da lahko poleg očitnih opazimo druge težave, kot so presnovni sindrom, sarkomerična bolezen itd., ki so etiološko drugačne, pa tudi v prognozi in v pristopu k zdravljenju.Ima tudi drugačen pomen v tem, kako ocenjujemo vpliv teh stanj na druge družinske člane.«
Zato, je poudaril, »če z genetskim nadzorom pokažemo patološke mutacije, potem bomo po eni strani lahko olajšali diagnozo teh primerov, po drugi strani pa je najpomembneje, da bomo lahko »pravočasno ujeti« nekoga v družini.«ki bi se lahko pojavil v prihodnjem vprašanju.«Genetsko testiranje poteka z odvzemi krvi in kot poudarja gospod Ritsatos, je ob nenadni smrti ne glede na forenzično poročilo, ne glede na to, ali kaže kaj posebnega ali ne, najbolje testirati druge družinske člane.
"Genetsko testiranje brez financiranja je udarec za Grčijo"
Po mnenju kardiologa je dejstvo, da testa v Grčiji ne krije zavarovalni sklad, "šok" v primerjavi z drugimi državami, kot so Francija, Nemčija, Velika Britanija in skandinavske države.
Na vprašanje, ali je kardiološka skupnost ukrepala proti državi, je dejal, da potekajo pogovori o vzpostavitvi ustreznih postopkov, da bi lahko družina, če obstaja absolutna indikacija, opravila genetsko testiranje, ki ga krije zavarovanje sklada.
Po najnovejših statističnih podatkih, ki jih je Evropsko združenje za kardiologijo objavilo v European Heart Journal novembra 2017, je skupno število smrti zaradi bolezni srca in ožilja v Evropi ocenjeno na 3,9 milijona ljudi letno, od tega približno 1,8 milijona državljanov EU..Prej so bili moški skupina z največ smrtnimi žrtvami.Podatki zdaj kažejo, da je med tistimi, ki jih srčno-žilne bolezni najbolj prizadenejo, velika večina žensk, pri čemer je umrlo približno 2,1 milijona ljudi v primerjavi z 1,7 milijona moških.Kot je pojasnil g. Ritsatos, je to lahko posledica dejstva, da imajo ženske blažje simptome kot moški, zdravniki sami pa tega dejstva ne morejo pravilno oceniti.
»Vendar pri starejših prevladuje bolezen koronarnih arterij, zato smo želeli spremeniti tipične dejavnike tveganja, in sicer hipertenzijo, lipide v krvi, zmanjšano kajenje, sladkorno bolezen in debelost,« zaključuje g. Ritsatos.
Čas objave: 22. marec 2023